家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，FH）是一种由基因突变引发的常染色体显性遗传病，显著增加冠心病的发病及死亡风险。中国于2015-2020年开展了一个百万人群心血管疾病筛查项目（Patient-centered Evaluative Assessment of Cardiac Events Million Persons Project），在106万人群中发现了1383例FH患者（对应患病率为0.13%），表明中国可能有近200万FH患者。然而，这些FH患者仅有不到1%被诊断出来。有研究表明，早期通过基因检测发现FH患者并采用他汀类药物及时降脂治疗，可降低76%的冠心病风险。针对全人群进行基因筛查可发现更多的潜在FH患者，通过及时治疗能降低后期心血管疾病的发病风险和治疗费用。澳大利亚和美国的卫生经济学评价显示对全人群进行基因筛查可能具有性价比，但这些基于发达国家数据的研究可能并不适用于中低收入国家。为此，西安交通大学公共卫生学院沈明望教授和张磊教授开展了针对中国18-40岁人群进行基因筛查的卫生经济学评价研究。该研究成果近期在医学期刊BMC Medicine杂志以“Cost-effectiveness of universal genetic screening for familial hypercholesterolemia in young adults aged 18-40 years in China”为题在线发表。
该研究构建了决策树/Markov模型，比较了三种筛查策略（全人群基因筛查；全人群胆固醇筛查；被动筛查，即机会性胆固醇筛查及级联基因筛查）的成本效果。结果表明，与当前被动筛查及全人群胆固醇筛查相比，针对18-40岁人群实施全人群基因筛查具有成本效果。例如，与当前被动筛查相比，全人群基因筛查可预防172,956例冠心病事件（含88,766例非致死性和84,191例致死性事件），在增加404.5亿美元成本的同时，额外获得123万质量调整生命年（quality adjusted life years，QALYs），对应的增量成本效果比（incremental cost-effectiveness ratio，ICER）为US$32,960/QALY。特别地，18岁和40岁人群基因筛查对应的ICER分别为28,910美元/QALY和36,901美元/QALY，表明筛查起始年龄越早，收益越大。敏感性分析显示，模型对基因检测成本及灵敏度最为敏感。阈值分析显示，若基因检测成本从当前96.5美元降至38.83美元，全人群基因筛查将从具有成本效果变为高度具有成本效果（highly cost-effective），表明基因检测技术成本下降将对政策制定起到重要推动作用。该研究成果将为我国制定FH控制策略提供关键卫生经济学证据。
图. 基因筛查的阈值分析
公共卫生学院科研助理孟蕊硕士（导师：沈明望教授）是论文第一作者，沈明望教授、张磊教授是通讯作者，公共卫生学院是通讯作者单位。参与本研究的还有北京大学医药管理国际研究中心石丰豪助理研究员等。
原文链接：https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-025-03966-7
沈明望，公共卫生学院教授/博士生导师，陕西省疾控防控与健康促进研究重点实验室副主任。入选陕西省青年拔尖人才、陕西省高校科协青年人才托举计划，获得西安交通大学第三届“徐宗本应用数学论文奖”(一等奖)、第七届“十大学术新人”奖和“十大青年岗位能手”。主要研究方向为传染病动力学建模、生物数学、理论流行病学、人工智能在医学中的应用、卫生经济学评价等交叉学科研究。主持项目10项，包括国家自然科学基金面上项目和青年基金项目、国家重点研发计划子任务、中国博士后科学基金面上项目（一等资助）和特别资助等。已发表SCI论文85篇，其中第一作者/通讯作者（含共同）41篇，包括Journal of Hepatology（IF：26.8）、The Innovation（IF：33.2，2篇）、BMC Medicine（2篇）、Lancet Regional Health-Western Pacific（2篇）、Journal of the International AIDS Society、Journal of Antimicrobial Chemotherapy、Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences、AIDS等。1篇成果被选为世界卫生组织发布指南的卫生经济学证据，并入选为感染医学领域唯一一篇“爱思唯尔（Elsevier）中国金色开放获取高下载论文（2023年第一季度）”，2篇成果被选为中华医学会感染病学分会、肝病学分会、儿科学分会感染学组和国家感染性疾病临床医学研究中心联合发布的《儿童慢性乙型肝炎防治专家共识》建模证据。受邀在Lancet Infectious Diseases（IF:36.4）针对传染病建模研究发表评论2篇、在Lancet Regional Health-Europe（IF:13.6）发表评论1篇。参编了5本教材，包括《医学大数据与人工智能应用（人民卫生出版社）》、《医学研究数据管理分析（西安交通大学出版社）》、《理论流行病学：前沿与实践（厦门大学出版社）》、《医学文献检索与论文写作思政案例库（人民卫生出版社）》和《卫生法学（西安交通大学出版社）》。担任BMC Medicine期刊编委、中国抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会委员、中国疫苗行业协会疫苗经济学专业委员会委员等。
张磊教授，主要从事公共卫生与数学、统计学、人工智能等领域的交叉学科研究，已有系列研究成果发表在Lancet Infectious Diseases、Lancet Global Health（3篇）、Lancet HIV、Lancet Regional Health-Western Pacific（4篇）、Diabetes Care、Genetics in Medicine等国际高影响力杂志。其于2006年在澳大利亚新南威尔士大学获医学博士学位，先后在德国柏林洪堡大学、澳大利亚新南威尔士大学和莫纳什大学任职，是WHO特聘顾问。2018年7月入选西安交通大学“青年拔尖人才”A类，同年11月正式入职公共卫生学院。
