大骨节病是一种地方性、变形性、软骨退行性损伤的骨关节病，目前该病病因及发病机制尚未明确。该病主要病理特征表现为儿童生长与发育阶段软骨内化骨型透明软骨深层坏死，造成患者不同程度关节增粗、变形，严重者可导致畸形并导致残疾。
我国大骨节病病区与我国低硒地带几乎完全重合，且研究发现大骨节病患者血清、尿液、头发等硒元素含量均低于非病区，因此硒缺乏及相关营养素失衡一直以来被认为是大骨节病重要危险因素之一。宁玉洁副教授与陕西省地方病防治研究所科研人员合作，采用双份饭法、氢化物原子荧光光谱法（HG-AFS）、CDGSS3.0膳食营养素计算软件等发现病区儿童发硒含量均值达非病区标准，但仍显著低于非病区，且膳食结构相对单一，硒摄入量贡献食物种类少，同时存在脂肪、胡萝卜素、视黄醇当量、维生素A/B2/C/E、钾、钙、铁、铜、碘等多种营养素失衡，可能影响病区儿童的生长发育。研究结果明确了病区儿童硒及综合营养现状和膳食结构缺陷，并为停止硒盐防治大骨节病措施后病区儿童健康管理工作重心如何转变提供依据。
近年来，国际上大量研究发现“肠道-微生物-软骨”轴在调控软骨细胞损伤机制中可通过产生并调控一系列代谢产物水平变化，导致软骨细胞分化、凋亡及坏死等异常改变。然而，T-2毒素中毒和体内外低硒营养状态是否影响大骨节病患者肠道菌群稳态，并通过“肠道-微生物-软骨”轴作用导致大骨节病软骨细胞损伤及代谢障碍发生机制尚未见相关研究报道。王溪副教授采用16s rDNA与宏基因组测序等技术发现大骨节病患者肠道Prevotella菌群在大骨节病患者中显著升高，而Roseburia, Faecalibacterium, Ruminococcaceae_UCG_013, Ruminiococcus_2及Subdoligranulum菌群在大骨节病患者中显著降低。对比分析大骨节病和骨性关节炎患者肠道微生物群，结果发现Prevotella_9, Lactobacillus, Coprococcus_2, Senegalimassilia和Holdemanella在大骨节病组丰度特异性升高，提示肠道菌群异常可进一步阐释大骨节病和骨性关节炎发病机制，并为鉴别两种退行性软骨疾病提供新线索。
